nbsp;   随后，张易给这大叔开了药后，他便离开了诊室。

    此时，望着门外那些焦急等待的患者，张易抬手看了看腕表。

    不知不觉都忙到下午五点钟了。

    时间过得真快。

    但是……

    那个苯丙酮尿症的小女孩呢？

    怎么都好几个小时了，还没把检查结果拿过来吗？

    正想着，刚关上的诊室门就被扣响了。

    “请进。”

    “张医生，我们回来了！您快看看这检查单子呢？”

    来人正是小女孩那一家。

    苯丙酮尿症的主要检查项目就是采血和验尿。

    因为这个病的病因就是血液中苯丙酮酸含量过高。

    那它为什么会过高呢？

    苯丙酮酸是苯丙氨酸的代谢产物。

    而苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸。

    一部分可在肝细胞中苯丙氢化酶的作用下产生酪氨酸，酪氨酸可参与甲状腺素、肾上腺素等人体重要激素的合成。

    还有一部分可以用于人体蛋白质的合成。

    只有少部分会在肝脏转氨酶的作用下，产生少量的苯丙酮酸。

    正常情况下，苯丙氨酸是有这三条合成的路线可走。

    但眼前这个小女孩正是因为基因缺陷导致的先天性苯丙氢化酶缺失。

    从而导致了她的苯丙氨酸只有两条路可走。